rong lời mở đầu cuốn sách Atlas PET/CT trong ung thư, GS J.Czernin (1) đã viết như sau: “Những thành quả khoa học với PET đã bắt đầu làm thay đổi con đường và cách thức mà loài người tiến hành nghiên cứu khoa học, tạo dựng những kiến thức và kĩ thuật mới gọi là y học phân tử (molecular medicine) tức là tạo ra những nguyên tắc, quy trình mới trong chẩn đoán và điều trị ở cấp độ phân tử. Ghi hình phân tử các mối liên kết in vivo (in vivo link) đang được nỗ lực thực hiện để khám phá ra con đường dẫn tới những hiểu biết mới về bệnh tật và chăm sóc bệnh nhân ở mức độ phân tử. Người ta cho rằng, sự xuất hiện kĩ thuật PET là một sự kiện đầy kịch tính đối với khoa học về sự sống (sinh học) bởi vì nhờ PET mà tiến sâu tới mức độ sinh học phân tử, di truyền phân tử, dược học phân tử... nên đưa được khoa học về sự sống đến với công nghệ nano với genomics và proteomics, tạo cho nó một cơ hội lớn lao để phát triển trong tương lai và biết đâu có thể đây là cơ hội mở đầu cho một cuộc cách mạng khoa học kĩ thuật (revolutionary technology developments) trong tương lai”. Để giúp các đồng nghiệp quan tâm đến vai trò của Y học hạt nhân (YHHN) đối với y học phân tử và cảm nhận đúng ý kiến trên, chúng tôi xin giới thiệu một số khả năng của YHHN, đặc biệt là kĩ thuật PET/CT nhằm trong sự nghiệp nghiên cứu y học và chăm sóc sức khỏe nhân dân.

Bệnh căn do thiếu sót sản sinh hemoglobin, là 1 bệnh về gen đưa đến thiếu máu. Nhiều ngẫu biến gây ra nhiều týp phụ. Mức độ rối loạn máu thay đổi rất nhiều theo số lượng ngẫu biến. Từ rối loạn gen đưa đến tổng hợp hemoglobin, yếu tố mang ôxy và CO 2 đến và đi khỏi phổi. Ngẫu biến trong cấu trúc hemoglobin tác động đến khả năng thực hiện chức năng của nó. Ở người trưởng thành cấu trúc hemoglobin trưởng thành gồm nhóm hema 1 phân tử globin và 1 nguyên tử Fe ở trung tâm. Phân tử globin chứa 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi bêta. Ở bào thai hemoglobin có 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi gamma. 2 nhóm dưới týp chủ yếu của thalasssemia là alpha và bêta là chuỗi bị tác động đến cấu trúc. Alpha thalasssemia Do sản xuất quá mức bêta-globin. Mức độ nặng tùy thuộc vào bao nhiêu chỗ trên gen bị tác động. Thể nhẹ nhất chỉ bị 1 chỗ và kết quả không có triệu chứng lâm sàng. Nếu ở 2 chỗ sẽ có thiếu máu tán huyết nhẹ 3 chỗ sẽ xấu hơn, sản xuất chuỗi alpha chỉ còn 1/3 hay ¼ .Thừa bêta globin Hb H tuy loại này hòa tan được nhưng nó cũng phá hủy tế bào. Trong khi đó nếu không tổng hợp được alpha globin đưa đến phù thai. Nó có thể tạo nên chuỗi gamma Hb nhưng lại không vận chuyển được ôxy đưa đến tử vong thai nhi. Số lượng alpha globin phụ thuộc vào số gen hoạt động, càng ít gen hoạt động bệnh alpha Thalassemia nặng hơn. Mất 1 gen chỉ biểu hiện thiếu máu nhược sắc nhẹ. Mất 2 gen thể nhẹ có biểu hiện thiếu máu nhược sắc. Mất 3 gen là bệnh hemoglobin H chỉ có 1 gen hoạt động để sinh alpha bglobin, ở mức từ nhẹ đến trung bình. Có thể lách to, sỏi mật, nhiễm trùng, vàng da, có thể phải truyền máu thường xuyên. Mất 4 gen là alpha T thể nặng, phù thai, chết trong tử cung hoặc sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến ở Đông nam Á như Việt Nam, Thái lan, Philipin. Alpha Thalassemia có tỉ lệ nam/nữ như nhau. Bêta –thalasssemia Do tổng hợp quá mức alpha-globin, mức phá hoại lớn hơn bêta globin. Cơ thể phản ứng bằng phát triển tủy xương chống thiếu máu, nơi sản sinh hồng cầu giữ cho chuyên chở ôxy của nhu cầu cơ thể nhưng tế bào không đủ như trước. Tủy xương phình ra làm gián đoạn phát triển cơ thể và sức lớn, gây gan, lách to, ổ loét chân, suy tim. Cho đến nay ít nhất 17 ngẫu biến được biết về bêta thalasssemia, có 2 loại là nặng (majeur) và trung gian. Loại nặng cần truyền máu mới sống được. Loại trung gian nhẹ hơn không cần truyền. 2 loại thể nhẹ (minor) chỉ thể hiện không đều trong gen ở thế hệ sau. Thai ở tuần 9 - 10 phát hiện bêta thalasssemia thể nặng với gan, lách to. Tiên lượng tương đối tốt trừ phù thai gây tử vong trong tử cung. Bêta thalasssemia với lách to cần cắt lách và vẫn phải truyền máu. Bệnh phổ biến ở vùng Địa trung Hải, đặc biệt ở Ý, Hy lạp nhưng cũng thấy ở Trung và Nam Á. Trẻ em thừa kế 2 B-globin ngẫu biến thành Thalassemia toàn phát (majeur) hay bệnh thiếu máu Cooley, cũng gặp ở Việt Nam mà thường xuyên phải truyền máu, hậu quả dẫn đến thừa sắt (Fe) tập trung ở gan và tim. Giảm lượng Fe huyết thanh bằng Desferroxamine, phức hợp có ái lực cao với Fe. Tuy có dùng thuốc lấy bớt sắt nhưng tỉ lệ tử vong do bệnh tim vẫn cao. Ở Anh năm 2000 có tới 50% người mắc bệnh này chết ở tuổi 35. Khi mới đẻ trẻ vẫn khỏe mạnh, trong 2 năm tuổi bắt đầu thiếu máu, nếu không truyền máu để duy trì lượng hemoglobin trẻ sẽ chết trong vòng 2-5 tuổi. Tuy nhiên 1 đơn vị máu truyền lại chứa 250mg Fe, với 2 đơn vị truyền mỗi tháng thì 1 năm bệnh nhân (BN) sẽ nhận 6g FE. Do lượng Fe tăng quá mức cơ thể không thể đào thải qua ruột. Trong những năm 1960 chelator Fe, để loại trừ Fe ra khỏi tim, deferoxamine cũng chỉ cứu được 1 số BN. Việc truyền thuốc dưới da 5 lần /tuần, mỗi lần 8 giờ là phiền phức lớn cho trẻ cũng như cho cha mẹ BN. Thuốc cũng có tác dụng phụ như gây điếc, chậm lớn. Vấn đề đo lượng Fe trong máu hay sinh thiết gan đặt thành vấn đề phải quan tâm. Hiện nay ghép tủy, ghép tủy xương bằng tế bào gốc, ghép gen là phương pháp đang được chú ý. Ở Việt Nam, theo Viện Nhi TW có gần 20 000 ca chỉ 1/10 được tiếp cận điều trị. 8 BN đã được ghép tế bào gốc có cơ hội kéo dài và nâng cao chất lượng cuộc sống, tuy nhiên đòi hỏi nhiều điều kiện như tìm tế bào gốc phù hợp, chi phí phẫu thuật cao 500 triệu đồng/ ca, chưa kể khan hiếm nguồn tế bào gốc phù hợp. Thường không được điều trị tiên lượng xấu, không sống đến tuổi dậy thì

Lĩnh vực điện quang can thiệp nói chung và can thiệp các bệnh lý dị dạng mạch não nói riêng đang khẳng định ưu thế vượt trội trong điều trị các bệnh lý dị dạng mạch phức tạp, cùng với sự phát triển các máy móc hiện đại, vật liệu dùng trong can thiệp nội mạch liên tục phát triển và đổi mới. Trên thế giới, lĩnh vực can thiệp bệnh lý dị dạng mạch não đã được tiến hành từ cách đây 30 năm. Ở Việt Nam, can thiệp bệnh lý dị dạng mạch não được tiến hành từ năm 2000, đi đầu là Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Bạch Mai. Đến nay, các bệnh lý can thiệp mạch não được điều trị có kết quả rất tốt.

Vô sinh nam chiếm 50% các nguyên nhân hiếm muộn Có rất nhiều nguyên nhân vô sinh ở nam giới Trong đó không có tinh trùng chiếm 40% Nguyên nhân: Trước tinh hoàn : do nội tiết , bất thường nhiễm sắc thể , bệnh hệ thống. Tại tinh hoàn : bệnh lý viêm tinh hoàn Sau tinh hoàn : tắc các đường dẫn tinh trùng ( do bẩm sinh hoặc mắc phải ) các tổn thương dạng nang Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh Siêu âm doppler vùng bìu bẹn Cắt lớp vi tính vùng tiểu khung Cộng hưởng từ vùng tiểu khung Là kỹ thuật ít xâm phạm, tiến hành song song khi bệnh nhân có các chỉ định khác đi kèm . Ảnh có độ phân giải cao về không gian và thời gian, dễ thực hiện . Có thể bổ sung thông tin về giải phẫu và các cấu trúc lân cận của ống dẫn tinh đoạn trong tiểu khung

Huyết khối tĩnh mạch não không phải là nguyên nhân hay gặp trong đột quỵ nói chung Chiếm 3% đột quỵ. Tử vong 5-30%, nguy cơ cao hệ TM sâu. Yếu tố: Rối loạn đông máu, viêm nhiễm vùng bụng, có thai, mất nƣớc, nhiễm trùng, lạm dụng thuốc, chấn thương đầu. Mức độ nặng: > 65 tuổi, xuất huyết não, huyết khối xoang TM sâu>>/ tử vong. Chẩn đoán: CTV, MRV Điều trị gồm: Nội khoa: Kháng đông và chống phù não trong giai đoạn cấp. Ngoại khoa: Giải ép CTNM : BN có huyết khối trên MRI, nguy cơ cao, không đáp ứng Nội khoa truyền thống.

Hạch hiện diện trong nhiều bệnh lý khác nhau: bệnh lý u, nhiễm trùng. Hầu hết các khối u vùng đầu mặt cổ lan truyền đến các hạch vùng cổ. Phát hiện hạch cổ lành tính hay ác tính có ý nghĩa rất quan trọng đối với những BN ung thư đầu cổ: CĐ giai đoạn, kế hoạch điều trị và theo dõi bệnh. Vì vậy, CĐ hạch cổ lành tính hay ác tính là vấn đề rất quan trọng trong lâm sàng. Kĩ thuật h/a: siêu âm, CLVT, CHT, PET/CT, PET/MRI… Siêu âm: hiện diện hạch, đặc điểm hạch (KT, hình dạng, đường bờ, cấu trúc bên trong, sự tưới máu và phần mềm quanh hạch). CHT có thể đánh giá những hạch nằm sâu, bệnh lý liên quan vùng đầu mặt cổ, tránh nguy cơ do sinh thiết hạch. CHT xung khuếch tán (DWI MRI) cùng với bản đồ ADC là một kĩ thuật chức năng không xâm nhập cho phép xác định đặc tính của mô hay tổn thương mức độ vi thể với độ nhạy và độ đặc hiệu cao Điều trị: nội khoa, phẫu thuật, xạ trị, hóa trị hay kết hợp. CHT: cung cấp thông tin hữu ích giúp BS lâm sàng lựa chọn PP điều trị. NC này nhằm mục đích mô tả đặc điểm hình ảnh và khảo sát giá trị của MRI 3.0T trong chẩn đoán hạch cổ ác tính -> giúp chẩn đoán gđ khối u, lập kế hoạch điều trị, đánh giá tiên lượng, theo dõi trong và sau khi điều trị, hạn chế những can thiệp không cần thiết hay những nguy cơ tai biến do can thiệp

Nội dung: Giới thiệu Nguyên lý và kĩ thuật Kĩ thuật khám vè kết quả Ứng dụng lâm sàng Bàn luân Kết luận

AHA/ASA: Đột quỵ não: nguyên nhân tử vong thứ 4 và tàn phế hàng đầu/ Mỹ. Chi phí y tế và hậu quả xã hội nặng nề Đột quỵ: thiếu máu (87%) và xuất huyết (13%) Nguyên nhân ĐQ thiếu máu: hẹp xơ vữa, huyết khối tại chỗ, thuyên tắc huyết khối, giảm tưới máu, … ĐQ do tắc động mạch não lớn: tiên lượng kém nếu chỉ theo dõi hay nội khoa đơn thuần. Nghiên cứu: LHK bằng dụng cụ giúp tái thông sớm cải thiện tiên lượng đáng kể, và giảm tỉ lệ tử vong. AHA/ASA 2015: LHKCH bằng stent là phương pháp điều trị an toàn, hiệu quả, cải thiện tiên lượng ở các BN tắc ĐM não lớn Hạn chế của stent lấy HK: Kỹ thuật khó --> thời gian kéo dài Nguy cơ tổn thương nội mạc, nhánh xuyên cao Có thể gây thuyên tắc đoạn xa Dụng cụ lấy HK lý tưởng: khắc phục các hạn chế -> ống thông hút HK: Kỹ thuật đơn giản, dễ thực hiện -> thủ thuật nhanh Ít nguy cơ tổn thương nội mạc, nhánh xuyên. Ít gây thuyên tắc đoạn xa.