Đặc điểm hình ảnh XQUANG của tổn thương đa chồi xương có tính chất di truyền: Nhân một trường hợp

TÓM TẮT

Bệnh lý u xương sụn (osteochondromatosis) hoặc còn được gọi là nhiều chồi xương bẩm sinh (hereditary multiple exotosis) là tình trạng bệnh lý hiếm gặp liên quan đến di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó, có sự hiện diện của các chồi xương mà chủ yếu phân bố ở hệ thống xương ngoại vi. Bài viết này chúng tôi giới thiệu một bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng và các dấu hiệu hình ảnh điển hình của chồi xương trên phim chụp Xquang. Bệnh nhân nữ, 24 tuổi, vào viện vì lý do đau vùng gối 2 bên, lâm sàng có biến dạng và mất đối xứng về cấu trúc chi trên, chi dưới 2 bên, trên hình ảnh Xquang chi trên (cánh, cẳng tay) và chi dưới (đùi, cẳng và cổ chân) hai bên: sự hiện diện của nhiều chồi xương phân bố rải rác ở các xương dài, phát triển đẩy lồi vỏ xương ở vùng chuyển tiếp - thân xương, có các hình thái có cuống hoặc hình thái đáy rộng, tổn thương có xu hướng phát triển về phía thân xương và đi xa vỏ xương. Với đặc điểm hình ảnh điển hình: bệnh nhân được chẩn đoán đa chồi xương có tính chất di truyền.

• Các chữ viết tắt: BN= bệnh nhân, HME= hereditary multiple exostosis (đa chồi xương có tính chất di truyền), CLVT= cắt lớp vi tính, CHT= cộng hưởng từ.
• Từ khoá: u xương sụn, chồi xương, osteochondroma, osteochondromatosis, hereditary multiple exostosis.